La Malattia di Bloom

Che cosa è la sindrome Bloom?

Bloom sindrome è una malattia ereditaria caratterizzata da bassa statura, un rash cutaneo che si sviluppa dopo l'esposizione al sole, e un rischio notevolmente aumentato di cancro.
Le persone con sindrome di Bloom sono solitamente più piccoli del 97 per cento della popolazione sia in altezza e il peso dalla nascita, e raramente superano i 5 piedi di altezza in età adulta.
Gli individui affetti hanno la pelle sensibile all'esposizione al sole, e di solito sviluppano una patch a forma di farfalla di pelle arrossata attraverso il naso e le guance.  Una eruzione cutanea può apparire anche su altre aree che sono tipicamente esposte al sole, come il dorso delle mani e gli avambracci.  Piccoli gruppi di vasi sanguigni dilatati (teleangectasie) spesso comparire nel rash;  teleangectasie possono verificarsi anche negli occhi.  Altre caratteristiche della pelle sono chiazze di pelle che sono chiari o più scuri rispetto alle aree circostanti (ipopigmentazione o iperpigmentazione, rispettivamente).  Queste patch compaiono sulle zone della pelle che non sono esposti al sole, e il loro sviluppo non è legato alle eruzioni cutanee.
Le persone con sindrome di Bloom hanno un aumentato rischio di cancro.  Essi possono sviluppare qualsiasi tipo di cancro, ma i tumori sorgere presto nella vita di quanto non facciano nella popolazione generale, e le persone affette spesso sviluppare più di un tipo di cancro.
Gli individui con sindrome di Bloom hanno una voce acuta e caratteristiche facciali tra cui un viso lungo e sottile;  una piccola mascella inferiore;  e il naso prominente e le orecchie.  Altre caratteristiche possono includere difficoltà di apprendimento, un aumento del rischio di diabete, broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), e lievi anomalie del sistema immunitario che portano a infezioni ricorrenti del tratto respiratorio superiore, le orecchie e polmoni durante l'infanzia.  Gli uomini con la sindrome di Bloom di solito non producono spermatozoi e di conseguenza sono in grado di procreare (non fertili).  Le donne con la malattia in genere hanno ridotto la fertilità e l'esperienza della menopausa in età più giovane rispetto al solito.

 Quanto è diffusa la sindrome di Bloom?

Bloom sindrome è una malattia rara.  A poche centinaia di individui affetti sono stati descritti nella letteratura medica, circa un terzo dei quali sono di centrale e orientale (Ashkenazi) ebraica.

 Quali geni sono legati alla sindrome di Bloom?

Le mutazioni nel gene BLM causa sindrome di Bloom.  Il gene BLM fornisce istruzioni per fare un membro di una famiglia di proteine ​​chiamato helicases RecQ.  Elicasi sono enzimi che attaccano (bind) al DNA e si snodano due filamenti a spirale (doppia elica) della molecola del DNA.  Questo svolgimento è necessaria per diversi processi nel nucleo della cellula, compresi la copia (replica) DNA in preparazione per la divisione cellulare e la riparazione del DNA danneggiato.  Poiché helicases RecQ aiutano a mantenere la struttura e l'integrità del DNA, sono noti come "custodi del genoma."
Quando una cellula si prepara a dividersi per formare due cellule, il DNA che compone i cromosomi è stato copiato in modo che ogni nuova cellula avrà due copie di ciascun cromosoma, uno da ciascun genitore.  Il DNA copiato da ciascun cromosoma è organizzata in due strutture identiche, chiamati cromatidi fratelli, che sono collegati tra loro durante le prime fasi della divisione cellulare.  Cromatidi sorelle di tanto in tanto si scambiano piccole sezioni di DNA in questo periodo, un processo noto come scambio dei cromatidi fratelli.  I ricercatori suggeriscono che questi scambi possono essere una risposta al danno al DNA durante il processo di copia.  La proteina BLM aiuta a prevenire eccesso scambi di cromatidi sorelle ed è anche coinvolto in altri processi che aiutano a mantenere la stabilità del DNA durante il processo di copia.
Mutazioni del gene BLM risultato in assenza di proteine ​​BLM funzionale.  Di conseguenza, la frequenza dello scambio di cromatidi fratelli è di circa 10 volte superiore alla media.  Scambio di DNA tra i cromosomi derivati ​​da madre e il padre di un individuo sono anche aumentato nelle persone con mutazioni del gene BLM.  Inoltre, rotture cromosomiche si verifica più frequentemente negli individui affetti.  Tutti questi cambiamenti sono associati con lacune e rotture nel materiale genetico che compromettono le attività cellulari normali e causare problemi di salute associati a questa condizione.  Senza la proteina BLM, la cella è meno in grado di riparare i danni al DNA causati dalla luce ultravioletta, che si traduce in una maggiore sensibilità al sole.  Modifiche genetiche che permettono alle cellule di dividersi in un cavo incontrollato fino ai tumori che si verificano in persone con sindrome di Bloom.
Per saperne di più la BLM gene.

 Come fanno le persone ereditano la sindrome di Bloom?

Questa condizione è ereditata come carattere autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene in ogni cellula hanno mutazioni.  I genitori di un individuo con una malattia autosomica recessiva portano ciascuno una copia del gene mutato, ma in genere non mostrano segni e sintomi della malattia.

 Dove posso trovare informazioni sulla diagnosi o la gestione della sindrome Bloom?

Queste risorse riguardano la diagnosi o la gestione di sindrome di Bloom e possono includere fornitori di trattamento.

• Recensione Gene: Sindrome di Bloom [Devi essere iscritto e connesso per vedere questa immagine]
  
• Genetica Registro Test: sindrome di Bloom [Devi essere iscritto e connesso per vedere questa immagine]
  
• Enciclopedia MedlinePlus: Bassa statura [Devi essere iscritto e connesso per vedere questa immagine]
  

Si potrebbe anche trovare informazioni sulla diagnosi o la gestione di sindrome di Bloom in Risorse educative e di supporto del paziente .
Informazioni generali sul diagnosi e gestione delle malattie genetiche è disponibile nel Manuale.  Per saperne di più test genetici , in particolare la differenza tra test clinici e test di ricerca .
Per individuare un operatore sanitario, vedi Come posso trovare una genetica professionale nella mia zona? nel manuale.

 Dove posso trovare ulteriori informazioni sulla sindrome di Bloom?

Si possono trovare le seguenti risorse su Bloom sindrome utile.  Questi materiali sono stati scritti per il grande pubblico.

• MedlinePlus - Informazione sanitaria (3 collegamenti)
  
• Malattie Genetiche e Rare Information Center [Devi essere iscritto e connesso per vedere questa immagine]  - Informazioni sulle condizioni genetiche e le malattie rare
  
• Risorse educative - Pagine di informazioni (5 collegamenti)
  
• Supporto del paziente - Per i pazienti e le famiglie (5 collegamenti)